Οκτώ διαφορετικές γενετικές παθήσεις η σχιζοφρένεια

Ενα «πακέτο» οκτώ διαφορετικών παθήσεων, η καθεμία με το δικό της προφίλ συμπτωμάτων αποτελεί η σχιζοφρένεια, σύμφωνα με μια νέα αμερικανική επιστημονική
έρευνα.
Η μελέτη βοηθά στο να βελτιωθεί μελλοντικά η διάγνωση και η θεραπεία της νόσου, σε μια πιο εξατομικευμένη κατεύθυνση και όχι με βάση τη σημερινή προσέγγιση, που ουσιαστικά είναι ίδια για όλους τους ασθενείς.


Περίπου το 80% του κινδύνου εμφάνισης σχιζοφρένειας είναι πια γνωστό ότι κληρονομείται, έχει δηλαδή γενετικό υπόβαθρο. Όμως μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δυσκολεύονται να απομονώσουν συγκεκριμένα γονίδια που ευθύνονται για την εν λόγω ψυχική διαταραχή.

Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον-Σεν Λιούις, με επικεφαλής τον καθηγητή ψυχιατρικής και γενετικής Ρόμπερτ Κλόνιγκερ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό περιοδικό ψυχιατρικής "American Journal of Psychiatry", ανέλυσαν τις γενετικές επιρροές σε 4.200 ανθρώπους με σχιζοφρένεια και επίσης (για λόγους σύγκρισης) σε 3.800 υγιείς, εντοπίζοντας τελικά οκτώ ξεχωριστές «συστάδες» γονιδίων κινδύνου.

«Τα γονίδια δεν δρουν μόνα τους, λειτουργούν συντονισμένα όπως μια ορχήστρα. Για να κατανοήσουμε πώς δουλεύουν, πρέπει να ξέρουμε όχι μόνο ποιά είναι τα μέλη της ορχήστρας, αλλά και πώς αυτά αλληλεπιδρούν μεταξύ τους», δήλωσε ο Ρόμπερτ Κλόνιγκερ.

Μεταξύ άλλων, οι ερευνητές βρήκαν, σε μερικούς ασθενείς με παραισθήσεις και ψευδαισθήσεις, μια ομάδα διακριτών γενετικών παραγόντων κινδύνου που αλληλεπιδρούν, έτσι ώστε να δημιουργήσουν την κατά 95% πιθανότητα εμφάνισης σχιζοφρένειας. Σε μια άλλη ομάδα ασθενών με διαταραχές λόγου και συμπεριφοράς, εντοπίστηκε μια διαφορετική «συστάδα» γενετικών παραγόντων, που ανεβάζουν στο 100% τον κίνδυνο σχιζοφρένειας.

«Αυτό που κάναμε πλέον, μετά από μια δεκαετία απογοητεύσεων στο πεδίο της ψυχιατρικής γενετικής, είναι να εντοπίσουμε τους τρόπους με τους οποίους τα γονίδια αλληλεπιδρούν μεταξύ τους, με ποιό δηλαδή τρόπο η ορχήστρα είναι είτε αρμονική, είτε αποδιοργανωμένη, με συνέπεια να οδηγεί σε διαφορετικά είδη σχιζοφρένειας», δήλωσε ο καθηγητής ψυχιατρικής και γενετικής.

Αν και κάθε ένα από τα «ένοχα» γονίδια έχει μικρή μόνο συσχέτιση με τη σχιζοφρένεια, όταν αυτά συνυπάρχουν σε διακριτές ομάδες, στο πλαίσιο των οποίων αλληλοεπηρεάζονται, τότε δημιουργείται ένας ιδιαίτερα μεγάλος κίνδυνος εμφάνισης της πάθησης, της τάξης του 70% έως 100%, σύμφωνα με τους ερευνητές. Αυτό σημαίνει ότι, πρακτικά, οι άνθρωποι με αυτές τις γενετικές προδιαγραφές πολύ δύσκολα μπορούν να αποφύγουν την σχιζοφρένεια.

Συνολικά οι αμερικανοί επιστήμονες εντόπισαν 42 τέτοιες ομάδες γονιδίων, από τις οποίες οι οκτώ είναι οι πιο διακριτές, δηλαδή αυτές που μεταφέρουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο για σχιζοφρένεια. Σε κάθε διαφορετική «συστάδα» γονιδίων αντιστοιχεί μια διαφορετική γκάμα συμπτωμάτων με ιδιαίτερο «προφίλ» (διαφορετικές μορφές παραισθήσεων, έλλειψη πρωτοβουλίας, αποδιοργάνωση σκέψεων, έλλειψη σύνδεσης μεταξύ συναισθημάτων και σκέψεων κ.α.).

Ένα διαφορετικό «μονοπάτι» εγκεφαλικής ανάπτυξης
Εξάλλου, μια άλλη διεθνής επιστημονική έρευνα, με επικεφαλής τον δρα Άαρον Αλεξάντερ Μπλοχ του Εθνικού Ινστιτούτου Ψυχικής Υγείας των ΗΠΑ, που μόλις δημοσιεύτηκε στο περιοδικό βιολογικής ψυχιατρικής "Biological Psychiatry", επιβεβαίωσε ότι η ανάπτυξη του εγκεφάλου των ανθρώπων με σχιζοφρένεια διαφέρει από εκείνη των υγιών.

Οι ερευνητές παρακολούθησαν την πορεία ανάπτυξης του εγκεφάλου 106 ασθενών ηλικίας επτά έως 32 ετών (που εμφάνισαν συμπτώματα σχιζοφρένειας από την παιδική ηλικίας τους) και έκαναν μετά σύγκριση με την ανάπτυξη του εγκεφάλου άλλων τόσων υγιών ατόμων. Σε κάθε συμμετέχοντα στην έρευνα, ασθενή και υγιή, έγινε επανειλημμένα απεικόνιση του εγκεφάλου του στην πορεία των αρκετών ετών, που κράτησε η μελέτη.

Η έρευνα φαίνεται να επιβεβαιώνει τη θεωρία -που πρώτος διατύπωσε ο μεγάλος γερμανός νευροανατόμος Καρλ Βέρνικε- ότι η σχιζοφρένεια σχετίζεται με αλλοιώσεις στη διασύνδεση μεταξύ διαφόρων περιοχών του εγκεφάλου. «Δείξαμε ότι ορισμένες περιοχές του εγκεφαλικού φλοιού αναπτύσσονται διαφορετικά στους ανθρώπους με σχιζοφρένεια», δήλωσε ο Άαρον Αλεξάντερ Μπλοχ.

Αν και δεν υπάρχει ομοφωνία για την αιτιολογία και τη φύση της σχιζοφρένειας, γενικά θεωρείται μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή του εγκεφάλου, η οποία μοιράζεται κοινούς παράγοντες κινδύνου, τόσο περιβαλλοντικούς, όσο και γενετικούς, με άλλες παρεμφερείς διαταραχές, όπως ο αυτισμός.